Contattaci: +39 0583 327790 - [email protected]

Orari di apertura : Lun /Ven 07.30 – 13 e 15 - 19 | Sab 07.30 - 13

Presentato un nuovo servizio al Centro di Sanità Solidale: la genetica medica.

“Un’impresa ambiziosa e rivoluzionaria”. Con queste parole Raffaele Faillace ha presentato oggi (22 ottobre) il nuovo servizio di genetica medica attivato a Lucca dal Centro di Sanità Solidale dell’associazione Amici del Cuore, da poco autorizzato dalla Regione Toscana. La patologa clinica e genetista Guglielmina Pepe dell’Università di Firenze e azienda ospedaliera di Careggi sarà presente una volta al mese al centro dei Macelli per consulenze. L’obiettivo è anche fornire strumenti ai medici di base per indirizzare i propri pazienti verso un’indagine genetica delle patologie presentate, laddove opportuno; ma anche affiancare i medici nella complessa lettura delle analisi genetiche.

“L’interesse del Centro di Sanità Solidale verso la genetica medica – ha detto Faillace – è iniziato nel 2016, con un incontro a Palazzo Ducale sul ruolo che questa disciplina ricopre nella prevenzione. Da lì, abbiamo rafforzato in questa direzione le collaborazioni con l’azienda ospedaliera di Careggi, con la Fondazione Monasterio di Pisa e Massa e con altri importanti centri di ricerca nazionali, inoltrando al contempo la richiesta alla Regione Toscana per l’autorizzazione che, dopo tre anni, finalmente abbiamo ottenuto”. Nel 2017 il Centro di Sanità Solidale ha organizzato un seminario Ecm sulla genetica medica, rivolto ai medici di base, che sarà replicato – con tutti gli aggiornamenti e i progressi fatti in questi due anni dalla ricerca – il 23 novembre. “Un impegno che abbiamo assunto per ribadire l’importanza dei percorsi assistenziali – ha evidenziato Faillace – e il ruolo di innovativo supporto che la genetica medica può offrire grazie alle indagini predittive sul genoma umano”. Campo di applicazione principale e molto richiesto, oggi, della genetica medica, è la possibilità di assistere, consigliare e indirizzare coppie che vogliano avere un figlio. “Oltre alla genetica preconcezionale – ha spiegato la dottoressa Pepe – sono stati compiuti numerosi passi avanti anche dalla citogenetica e dalla farmacogenetica. Esistono mutazioni di geni che alterano gli effetti dei farmaci: gli studi fatti consentono sempre più di modellare la terapia farmacologica sulla persona, sulla propria identità genetica. Vasto è poi il campo delle malattie rare – ha aggiunto – che costituiscono ottimi modelli di ricerca anche per le più comuni malattie multifattoriali: identificando il gene che, alterato, origina la disfunzione, è possibile verificare per comparazione nelle malattie legate, per esempio, all’invecchiamento. Penso, per esempio, ai problemi di vista che insorgono con l’età. A oggi sono circa 7000 le malattie rare conosciute”. Certo è che, senza la rete, il progetto del Centro di Sanità Solidale non potrebbe camminare. Ne è convinta anche la reumatologa Daniela Melchiorre, presidente della Società medico chirurgica lucchese: “La genetica medica è una realtà che abbraccia molti campi di specializzazione. Spesso i medici di base vivono la difficoltà di non riuscire a trovare gli interlocutori giusti: questo servizio, a Lucca, intercetta un reale bisogno della popolazione e dei medici stessi. L’obiettivo più ambizioso, – ha sottolineato Melchiorre – almeno per le malattie rare, è unificare a livello europeo conoscenze e procedure terapeutiche”. A salutare l’arrivo del nuovo servizio, anche il dottor Urbani, che sarà relatore il prossimo 23 novembre nel seminario rivolto ai medici di base sulle opportunità offerte dalla genetica medica: “Sono stato responsabile per l’ex Asl 2 di Lucca per i medici di base e ricordo la vocazione a guardare oltre di Raffaele Faillace: vedo che non ha perso questo caratteristica”.

Il Centro di Sanità Solidale di Lucca, che si configura come privato sociale, ha registrato 9000 accessi nel 2018 e sta viaggiando su un incremento dell’utenza pari al 30 per cento nel 2019. Numerose le discipline specialistiche presenti, quasi tutte rappresentate da ex primari che oggi dedicano il loro tempo volontariamente a questa attività low cost che affianca il servizio sanitario nazionale. A breve dovrebbero arrivare le autorizzazioni sanitarie per tre nuove specializzazioni: diabetologia, endocrinologia e neuropsichiatria infantile. “Il nostro centro si diversifica – ha evidenziato il cardiologo Leonardo Odoguardi – perché, sebbene a fini solidali e non di interesse privato, si interessa di qualcosa di costoso e di nicchia, come la genetica medica e le malattie rare, a prezzi bassi”. Un’attenzione che sta già offrendo una risposta, di organizzazione e supporto psicologico, a circa 50 famiglie di bambini e bambine con malattie rare con il servizio di sportello e punto di ascolto attivo al Centro e riferimento per l’intera area vasta.

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *