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Genetica medica

Servizi

La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune variazioni a livello genetico.

Prestazioni

Prestazione Costo
Consulenza genetica 100 €

Alcuni degli esami prenotabili

Gli esami che vengono di seguito elencati saranno realizzati con il supporto del Laboratorio di Genetica Molecolare “Genoma Group”.

I PREZZI RIPORTATI NEL LISTINO SARANNO QUASI TUTTI ULTERIORMENTE DIMINUITI DAL 10% AL 30% A SECONDA DELLA TIPOLOGIA D’ESAME.

La presente elencazione non è la rappresentazione completa di tutte le tipologie di analisi genetiche che possono essere effettuate al Centro di Sanità Solidale, ma solo le principali.
Fra i vari test genetici effettuabili alcuni fra i più richiesti sono:

NUTRINEX INTOLERANCE

con cui possiamo scoprire se siamo predisposti alla celiachia, la sensibilità alla caffeina, intolleranza al lattosio, intolleranza al fruttosio, sensibilità all’alcol, sensibilità al nichel, sensibilità ai solfiti, intolleranze complete.

ONCOLOGIA MOLECOLARE

fra i tanti disponibili il test per la predisposizione al tumore della mammella e dell’ovaio

GENETICA CARDIOVASCOLARE

con CardioNext, screening di 50 varianti genetiche per la valutazione dei fattori di rischio cardiovascolare, mediante prelievo venoso.

OSTEOPOROSI

per valutare l’eventulale predisposizione a sviluppare l’osteoporosi tramite anche il metabolismo osseo

PRENATALSAFE

sono i vari test prenatale effettuati tramite l’analisi del DNA fetale che permettono di valutare l’eventuale presenza di malattie collegate ad alterazioni di origine genetica.

Presso il Centro o telefonando potrà essere preso appuntamento con personale medico specializzato in genetica

Test genetici elenco

Screening prenatale non invasivo molecolare

PrenatalSafe 3 – Test prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening delle aneuploide realive ai Cromosomi 13, 18, 21 €500
PrenatalSafe 5 – Test prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening delle aneuploide realive ai Cromosomi 13, 18, 21, X e Y €600
PrenatalSafe Plus – Esame che comprende il PrenatalSafe 5  e l’approfondimento di secondo livello per individuare la presenza nel feto della trisomia dei comosomi 9 e 16 e di 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione (Sindrome di Andelman – Sindrome Cri-duchat – Sindrome da delezione – Sindrome di DiGeorge – Sindrome di Prader/Will – Sindrome di Wolf/Hirschhorn) €700
PrenatalSafe Karyo – E’ il test di screening prenatale non invasivo (NIPT) tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile, che analizza il DNA fetale libero (cfDNA) isolato da sangue materno. Rileva le aneuploide comuni (trisomia 21, 18, 13 e le anuploide dei cromosomi sessuali) e meno comuni (es. Trisomie 9, 16, 22) e le alterazioni cromosomiche strutturali (duplicazioni e delezioni segmentali) a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale. €850
PrenatalSafe Karyo Plus – Esame che comprende il PrenatalSafe Karyo e l’approfondimento di secondo livello per individuare 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione. €950
RhSafe – Determinazione precoce non invasiva del genotipo del fattore Rh(D) fetale mediante analisi del DNA fetale libero isolate da sangue materno €500
RhSafe – In associazione al PrenatalSafe 5, Plus, Karyo  o Karyo Plus    
GeneSafe Inherited –  screening prenatale non invasivo per individuare nel feto malattie genetiche a trasmissione ereditaria ( Fibrosi Cistica, Anemia Falciforme, Beta Talassemia e Sirdità Congenita) €570
GeneSafe De Novo – screening prenatale non invasivo per individuare nel feto gravi malattie genetiche non trasmesse dai genitori analisi multigenica (25 geni – 44 patologie) €570
GeneSafe Complete ( De Novo + Inherited) – screening prenatale per individuare nel feto malattie genetiche a trasmissione ereditaria e gravi malattie genetiche non trasmesse dai genitori €800
PrenatalSafe Complete (PrenatalSafe Karyo + GeneSafe Complete) – screening prenatale non invasivo che abbina la potenzialità di PrenatalSafe Karyo e GeneSafe Complete. Il test individua: aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale, malattie genetiche a trasmissione ereditaria e gravi malattie genetiche non trasmesse dai genitori €1120
PrenatalSafe Complete Plus ( PrenatalSafe Karyo plus + GeneSafe Complete) – massimo livello d'indagine ottenibile per uno screening prenatale non invasivo, che aggiunge alla completezza di Prenatalsafe Complete, anche l'approfondimento di secondo livello per individuare 9 tra le più comuni sindormi da microdelezione €1220

Screening genetici preconcezionali della coppia, associabili al test prenatalsafe

Pannello A – Cariotipo su sangue periferico di entrambi i partner €150
Pannello Donna – FC (Fibrosi Cistica 34 Mutazionie),  X Fragile (FRAXA), SC (Sordità Congenita), SMA Carrier test (Atrofia Muscolare Spinale) €320
Pannello Uomo – FC (Fibrosi Cistica 34 Mutazionie), SC (Sordità Congenita), SMA Carrier test (Atrofia Muscolare Spinale) €250
Genescreen – Screening di 550 geni associati a oltre 700 malattie genetiche ereditarie, eseguito mediante tenica di Next Generation Sequencing NGS (sequenziamento completo dei geni investigativi).
Si consiglia l’esame ad entrambi i partner della coppia.
€790

Screening prenatale non invasivo – genetica biochimica

Pannello A – Cariotipo su sangue periferico di entrambi i partner €150
Pannello Donna – FC (Fibrosi Cistica 34 Mutazionie),  X Fragile (FRAXA), SC (Sordità Congenita), SMA Carrier test (Atrofia Muscolare Spinale) €320
Pannello Uomo – FC (Fibrosi Cistica 34 Mutazionie), SC (Sordità Congenita), SMA Carrier test (Atrofia Muscolare Spinale) €250
Genescreen – Screening di 550 geni associati a oltre 700 malattie genetiche ereditarie, eseguito mediante tenica di Next Generation Sequencing NGS (sequenziamento completo dei geni investigativi).
Si consiglia l’esame ad entrambi i partner della coppia.
€790