In questi ultimi anni sono aumentate le richieste di cosiddetti esami prenatali.
In che cosa consistono questi esami?
Il nostro Centro è convenzionato con il più importante laboratorio di genetica italiano, Genoma Group, che ha messo sul mercato due diversi screening prenatali: Prenatal Safe e Gene Safe.
Il Prenatal safe è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, prevede 6 livelli di approfondimento grazie ai quali è possibile ottenere il quadro informativo più completo in gravidanza.
Si tratta di uno screening prenatale che permette di vedere aneuploidie e sindromi da microdelezione, dalle più comuni a quelle più rare, alterazioni strutturali in tutti i cromosomi del feto e la presenza di mutazioni correlate a gravi patologie genetiche.
Per quanto riguarda la gamma degli esami Prenatal Safe esistono 5 diversi tipi di esami:
- PrenatalSafe 3: screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13,18 e 21;
- PrenatalSafe 5: screening delle aneuploidie relativi ai Cromosomi 13,18,21 X e Y;
- PrenatalSafe 5 plus: esame che comprende il PrenatalSafe 5 e l’approfondimento di secondo livello per individuare la presenza nel feto della trisomia dei cromosomi 9 e 16 e di 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione:
- Sindrome di Angelman
- Sindrome Cri-du-chat
- Sindrome da delezione 1p36
- Sindrome di DiGeorge
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn
- PrenatalSafe Karyo: è il test di screening prenatale non invasivo tra i più tecnologicamente avanzati attualmente disponibili. Rileva le aneuploidie comuni ( Trisomia 13,18,21 e le aneuploidie dei cromosomi sessuali) e meno comuni ( Trisomie 9,16,22) e le alterazioni cromosomiche strutturali ( duplicazioni e delezioni segmentali) a carico di ogni cromosoma del feto.
- PrenatalSafe Karyo plus: screening che comprende il PrenatalSafe Karyo e l’approfondimento di secondo livello per individuare 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
Questo screening va ad individuare le patologie che vengono trasmesse direttamente dai genitori al feto.
Ad oggi è stato creato e messo sul mercato anche un altro esame prenatale che va ad individuare le patologie non direttamente trasmesse dai genitori, ossia il GeneSafe.
Anche il GeneSafe, come il PrenatalSafe, presente 3 diverse tipologie di esami:
- GeneSafe Inherited: Il test GeneSafe Inherited permette di individuare mutazioni su 4 geni responsabili delle malattie genetiche più frequentemente riscontrate nella popolazione Italiana, quali Fibrosi Cistica, Anemia Falciforme, Beta Talassemia e Sordità Ereditaria (sia di tipo 1A che 1B).
- GeneSafe DE NOVO: Il test GeneSafe DE NOVO , permette di rilevare mutazioni su 25 geni in relazione a 44 malattie monogeniche. Le mutazioni individuate dal test GeneSafe DE NOVO possono insorgere in modo casuale nel feto. Tali mutazioni, denominate de novo, non sono rilevabili con i test di screening pre-concezionali eseguiti sui genitori poiché a carattere non ereditario. La presenza di mutazioni de novo in uno dei geni investigati può causare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, e/o deficit intellettivi.
- GeneSafe Complete: è lo screening della gamma GeneSafe più completo in quanto permette di individuare sia le 4 patologie a trasmissione ereditaria che le patologie individuate nell’esame GeneSafe DE NOVO, al fine di eseguire uno screening il più possibile completo.
Gli screening prenatali possono essere eseguiti dalla gestante dalla 10 settimana di gravidanza in poi, in quanto è dalla 10 settimana che la percentuale di DNA fetale scorre in maggior percentuale all’interno del sangue materno. Questi screening vengono effettuati tramite un semplice prelievo del sangue che la paziente può prenotare presso il nostro Centro ed eseguire dal lunedì al giovedì sia mattina che pomeriggio.
Inoltre, la paziente può richiedere alla nostra accettazione di poter avere, anche tramite e-mail, della documentazione informativa su tutti gli screening prenatali, in quanto gli esami del PrenatalSafe possono essere abbinati anche agli esami della gamma GeneSafe al fine di eseguire uno screening il più possibile completo.
E’ da precisare che questi esami sono esami di screening che sono validi al 99,99% e che non vanno a sostituire a quelli che sono gli esami invasivi: Amniocentesi e Villocentesi. Infatti, qualora alla paziente che ha effettuato lo screening prenatale arrivi un referto positivo, il Genetista che ha eseguito l’esame consiglia di eseguire l’esame invasivo, in quanto costituisce ad oggi l’unico accertamento valido al 100%.
Infine, la paziente prima e dopo lo screening può richiedere un colloquio con un Genetista al fine di ottenere maggiori informazioni.